Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią – rozwiązywanie krzyżówek krok po kroku

Czy w zadaniu o dziedziczeniu sprzężonym z płcią najpierw budować tablicę Punnetta, czy najpierw ustalić, kto w ogóle może być nosicielem? Ta kolejność decyduje o wyniku częściej niż sama arytmetyka. Na egzaminie wstępnym z biologii błąd zwykle nie polega na tym, że ktoś nie umie pomnożyć ułamków. Polega na tym, że zdrową kobietę zapisuje się jednym genotypem, chromosom Y traktuje się jak drugi chromosom X, a pytanie o synów czyta się tak, jakby dotyczyło wszystkich dzieci. ^[2]

Krzyżówki genetyczne krok po kroku działają tylko wtedy, gdy wcześniej wiadomo, czego nie wolno zgadywać. Cechy sprzężone z płcią mają własną logikę przekazywania chromosomów. Poniższa procedura jest nastawiona na zadania szkolne i rekrutacyjne: pełna penetracja, brak mutacji de novo, niezależne zapłodnienia i gen umieszczony na chromosomie płciowym zgodnie z treścią polecenia. Gdy polecenie milczy, założenie trzeba nazwać, a nie wcisnąć w odpowiedź. ^[4]

Dlaczego krzyżówki sprzężone z płcią sprawiają tyle trudności na egzaminie

Problem nie leży zwykle w samej tablicy Punnetta

Tablica Punnetta jest narzędziem kontrolnym. Nie naprawi złego zapisu rodziców. W zadaniach maturalnych z genetyki i na egzaminach wstępnych najczęstszy zgrzyt pojawia się wcześniej: cecha autosomalna zostaje potraktowana jak cecha sprzężona z chromosomem X albo odwrotnie. Przy dziedziczeniu autosomalnym płeć potomstwa nie zmienia sensu alleli. Przy sprzężeniu z X płeć jest częścią genotypu, bo zestaw chromosomów decyduje, ile kopii genu w ogóle jest obecnych. ^[3]

Drugi nawyk, który psuje wynik, to traktowanie X i Y jak równorzędnych nośników tych samych alleli. W typowych zadaniach o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X gen nie ma odpowiednika na Y. Mężczyzna nie jest heterozygotą w zwykłym sensie. Jest hemizygotą: ma jedną kopię genu na swoim jedynym X. Zapis X^aY nie oznacza „ukrytego allelu na Y”. Oznacza brak tej kopii genu na Y i ujawnienie allelu z X. ^[1]

Trzeci błąd pojawia się przy odczycie. Ktoś najpierw liczy fenotyp „chory albo zdrowy”, a płeć dopisuje później. W krzyżówce sprzężonej z płcią płeć i fenotyp powstają razem, z konkretnej pary gamet. Pytanie „jaki odsetek synów” i pytanie „jaki odsetek wszystkich dzieci” to dwa różne mianowniki. Zamiana jednego na drugi potrafi zmienić 1/2 na 1/4 albo 1/4 na 1/2, przy całkowicie poprawnych gametach.

Schematy egzaminacyjne najczęściej dotyczą cech recesywnych sprzężonych z X, takich jak klasyczne przykłady daltonizmu albo hemofilii. To częstotliwość zadań, nie reguła interpretacji. Jeśli polecenie nie mówi, że cecha jest recesywna i sprzężona z X, nie wolno tego dopisać tylko dlatego, że w podręczniku właśnie taki przykład stoi obok rodowodu. Dominacja, lokalizacja genu i płeć osoby chorej muszą wynikać z danych albo z wyraźnego założenia zadania.

Skąd bierze się złe pierwsze założenie

Przyczyną bywa skrót myślowy „choroba rzadka u kobiet, więc na pewno X-recesywna”. Taki wzorzec bywa zgodny z klasycznym rodowodem, ale nie jest dowodem w pojedynczej krzyżówce. Mała próba rodzinna, niepełny rodowód albo cecha o niepełnej penetracji mogą wyglądać podobnie, a zadania szkolne zwykle wprost wykluczają te komplikacje. Jeśli ich nie wykluczają, odpowiedź „na pewno” jest za mocna.

Druga przyczyna to zapis skrócony: Aa zamiast X^AX^a. Skrót gubi informację, który rodzic przekazuje X, a który Y. Przy autosomalnym genie skrót bywa wystarczający. Przy cesze sprzężonej z płcią jest już źródłem błędu, bo ojciec z genotypem zapisanym jako „Aa” wygląda tak, jakby mógł przekazać allel recesywny synowi. Przy genie na X zdrowy ojciec synowi tego allelu nie przekazuje, bo syn dostaje od niego Y.

Co trzeba ustalić przed rozpoczęciem obliczeń

Trzy informacje, których nie wolno zgadywać

Przed gametami potrzebne są trzy ustalenia: lokalizacja genu, relacja alleli i jednoznaczny zapis. Lokalizacja oznacza rozróżnienie sprzężenia z chromosomem X, sprzężenia z chromosomem Y i dziedziczenia autosomalnego. Wskazówką językową jest wprost sformułowanie „gen na chromosomie X”, „cecha sprzężona z płcią” albo opis rodowodu, w którym chory ojciec ma wszystkie córki chore, a synów zdrowych. Taki obraz pasuje do dominującego allelu na X przy pełnej penetracji, ale tylko wtedy, gdy inne dane temu nie przeczą. Sam opis „częściej chorują mężczyźni” nie wystarcza do wyboru modelu.

Dominację alleli ustala się z polecenia albo z fenotypów, nie z nazwy choroby. Daltonizm i hemofilia w szkolnych zadaniach są zwykle recesywne i sprzężone z X, lecz jeśli zadanie podaje tylko nazwę cechy bez modelu, bezpieczniej oprzeć się na definicji z treści niż na pamięci przykładu. Allele dominujący i recesywny trzeba nazwać przed krzyżówką: co oznacza A, co oznacza a, który fenotyp ujawnia się u hemizygoty.

Zapis ma być konsekwentny przez całe rozwiązanie. Sprawdza się forma X^A i X^a, a chromosom Y zostaje bez allelu badanego genu: Y. Mieszanie X^aY z aY i z Xa w jednym zadaniu utrudnia kontrolę gamet. Jeśli zadanie używa innego alfabetu, zostaje się przy alfabecie zadania. Zmiana symboli w połowie krzyżówki jest częstą przyczyną „zgubionego” nosicielstwa.

Hemizygota to nie heterozygota

Hemizygotyczność samca oznacza, że pojedynczy allel genu na X może ujawnić fenotyp recesywny. Nie ma drugiej kopii, która by go maskowała. Dlatego mężczyzna X^aY wykazuje cechę recesywną, choć w zapisie widać tylko jedną literę a. Mężczyzna X^AY tej cechy nie wykazuje i nie jest nosicielem allelu recesywnego, bo tego allelu po prostu nie ma w jego genotypie.

U kobiety przy genie na X są trzy podstawowe możliwości zapisu, o ile cecha jest recesywna: homozygota dominująca X^AX^A, heterozygotyczna nosicielka X^AX^a i homozygota recesywna X^aX^a. Nosicielka cechy recesywnej jest fenotypowo zdrowa, jeśli allel dominujący maskuje recesywny i penetracja jest pełna. To nie znaczy, że jej genotyp jest obojętny dla dzieci. Połowa jej gamet z chromosomem X niesie X^a.

Kontrast da się ująć krótko: kobieta może ukrywać allel recesywny, mężczyzna w standardowym modelu genu na X nie może. Zdrowy mężczyzna to X^AY, mężczyzna z cechą recesywną to X^aY. Nie ma trzeciego, „nosicielskiego” zapisu męskiego, dopóki gen leży na X i nie ma allelu na Y.

Kiedy zatrzymać się przed liczeniem

Jeśli z fenotypu wynika więcej niż jeden genotyp, obliczenie jednego wariantu i podanie go jako jedynej odpowiedzi jest błędem metody, nie drobną nieścisłością. Zdrowa kobieta przy cesze recesywnej sprzężonej z X może być X^AX^A albo X^AX^a, dopóki rodowód albo wynik krzyżówki tego nie rozstrzyga. Wtedy albo rozważa się oba warianty, albo jasno pisze, którego brakuje do rozstrzygnięcia.

To samo dotyczy pytania, czy cecha w ogóle jest sprzężona z płcią. Gdy rodowód pasuje do dwóch modeli, a polecenie każe „ustalić sposób dziedziczenia”, odpowiedź powinna wskazać, który model jest zgodny, który odpada i dlaczego. Sam wynik liczbowy bez tego uzasadnienia bywa nietrafiony, nawet jeśli ułamek wygląda egzaminacyjnie.

Procedura rozwiązywania krzyżówki sprzężonej z chromosomem X krok po kroku

Krok 1. Przetłumacz opis fenotypu na możliwe genotypy

Osoba zdrowa nie ma z automatu jednego genotypu. Przy cesze recesywnej sprzężonej z X zdrowy mężczyzna ma genotyp X^AY. Zdrowa kobieta ma co najmniej dwa realne zapisy, jeśli nie ma dodatkowych danych: X^AX^A albo X^AX^a. Chora kobieta przy pełnej recesywności ma X^aX^a. Chory mężczyzna ma X^aY. Te cztery zdania są punktem startu, nie ozdobnikiem.

Gdy danych brakuje, wypisuje się możliwości, zamiast wybierać „bardziej podręcznikową”. Typowy moment niepewności: zdrowa matka, chory syn, ojciec zdrowy, polecenie milczy o mutacjach. W szkolnym założeniu syn X^aY musiał dostać X^a od matki, bo od ojca dostał Y. Matka jest wtedy obowiązkową nosicielką X^AX^a, o ile jest zdrowa i cecha jest recesywna. To już nie zgadywanie, tylko wniosek z przekazywania chromosomów.

Inny moment: polecenie mówi tylko „kobieta jest nosicielką”. Wtedy genotyp matki jest dany i nie trzeba go już rozszczepiać na warianty. Nadmiar wariantów tam, gdzie zadanie je zamyka, też jest błędem. Rozwiązanie ma obejmować możliwości realne, nie wszystkie kombinacje liter, jakie da się napisać.

Krok 2. Zapisz genotypy rodziców wraz z chromosomami płci

Zapis rodziców powinien pokazywać płeć i allele jednocześnie: X^AX^a, X^aX^a, X^AY, X^aY. Forma Aa dla matki i AY dla ojca bywa zrozumiała dla autora rozwiązania, ale przy sprawdzaniu łatwo zgubić, że A ojca leży na X. Konsekwentny zapis X z indeksem górnym utrudnia ten poślizg.

Przy tym zapisie widać kierunek przekazywania. Ojciec przekazuje chromosom X wyłącznie córkom, a chromosom Y wyłącznie synom. Matka przekazuje każdemu dziecku jeden ze swoich chromosomów X, niezależnie od płci dziecka. To zdanie warto sprawdzić na genotypach, zanim powstanie tablica: córka zawsze ma X od ojca, syn nigdy nie ma X od ojca.

Jeśli w zadaniu jest cecha sprzężona z Y, zapis wygląda inaczej i nie wolno go mieszać z modelem X. Allele genu na Y dotyczą linii męskiej. Córki takiego genu od ojca nie dostają, bo nie dostają Y. Przeniesienie nawyku „ojciec daje X córkom” do genu na Y odwraca wniosek.

Krok 3. Wyznacz gamety i zbuduj krzyżówkę

Gamety kobiety zawierają jeden z jej chromosomów X. Przy genotypie X^AX^a są dwie równie prawdopodobne gamety: X^A i X^a. Przy X^AX^A albo X^aX^a gameta żeńska jest jedna pod względem tego genu. Gamety mężczyzny zawierają albo jego X, albo Y. Mężczyzna X^AY produkuje X^A i Y. Mężczyzna X^aY produkuje X^a i Y. Nie produkuje gamety „bez płci” ani gamety z oboma allelami.

Tablica Punnetta porządkuje kombinacje, ale nie zastępuje pytania, co jest gametą. Przy dwóch gametach matki i dwóch ojca powstają cztery pola. Każde pole to genotyp zygoty, nie od razu „odpowiedź”. Jeśli któreś z pól ma ten sam zapis, i tak zostaje osobno do momentu zliczenia, bo prawdopodobieństwo wynika z liczby dróg, nie z tego, czy zapis wygląda znajomo.

Szkolne zadania zwykle przyjmują, że każda kombinacja gamet ma to samo prawdopodobieństwo i że kolejne dziecko jest zdarzeniem niezależnym. Jeśli polecenie pyta o dwoje dzieci, nie wolno podać prawdopodobieństwa jednego dziecka jako odpowiedzi dla pary. Najpierw wynik dla jednego, potem iloczyn albo inne złożenie, zgodnie z tym, czy zdarzenia mają zajść łącznie.

Krok 4. Odczytaj osobno genotyp, płeć i fenotyp potomstwa

Odczyt zaczyna się od zestawu chromosomów. XX to córka, XY to syn. Dopiero potem czyta się allele i przekłada je na fenotyp według ustalonej wcześniej dominacji. Odwrócenie tej kolejności prowadzi do zdań w rodzaju „połowa dzieci jest nosicielkami”, choć nosicielstwo w modelu recesywnym na X dotyczy córek heterozygotycznych, a nie synów.

Polecenie trzeba przepisać własnymi słowami przed wybraniem ułamka. „Wśród wszystkich dzieci”, „wśród synów”, „wśród córek”, „prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore”, „prawdopodobieństwo genotypu nosicielki” to różne zbiory. W czteropolowej krzyżówce z równymi szansami każde pole ma 1/4 wszystkich zygot. Dwa pola synów razem dają 1/2, więc udział w obrębie synów liczy się względem tych dwóch pól, nie względem czterech.

Kontrola domyka rachunek. Suma prawdopodobieństw rozłącznych i wyczerpujących możliwości wynosi 1. Jeśli po zliczeniu wychodzi 5/4 albo 3/8 przy czterech równych polach, błąd jest w klasyfikacji, nie w biologii. Odpowiedź ma też używać jednostek z pytania: ułamek, procent, stosunek, liczba dzieci na 8. Zamiana 1/4 na „25% synów” bez sprawdzenia mianownika jest już nowym twierdzeniem, nie kosmetyką.

Rozwiązany przykład: nosicielka i zdrowy mężczyzna

Modelowa krzyżówka dla cechy recesywnej sprzężonej z X

Założenie modelowe, bez przypinania go z góry do konkretnej choroby: allel A jest dominujący i związany z brakiem cechy, allel a jest recesywny i sprzężony z X, cecha ujawnia się u kobiety tylko przy X^aX^a, a u mężczyzny przy X^aY. Matka jest nosicielką X^AX^a, ojciec jest zdrowy X^AY. Penetracja pełna, mutacji de novo brak, każda gameta równie prawdopodobna.

Gamety matki: X^A oraz X^a. Gamety ojca: X^A oraz Y. Cztery kombinacje:

Każde z czterech pól ma prawdopodobieństwo 1/4 wśród wszystkich dzieci. Wśród wszystkich dzieci: 1/2 to córki zdrowe, w tym połowa tych córek, czyli 1/4 wszystkich dzieci, to nosicielki, a 1/4 to córki bez allelu recesywnego. Syn zdrowy stanowi 1/4 wszystkich dzieci, syn z cechą recesywną także 1/4. Żadna córka w tym układzie nie jest chora, bo od zdrowego ojca dostaje X^A, a do ujawnienia cechy recesywnej u córki potrzebne byłyby dwa allele a.

Stąd zdanie „połowa dzieci będzie chora” jest w tym układzie fałszywe. Chory jest jeden z czterech genotypów, więc 1/4 wszystkich dzieci, i jest to wyłącznie syn. Natomiast wśród samych synów chore jest jedno z dwóch pól męskich, czyli 1/2 synów. Oba ułamki są poprawne, ale odnoszą się do innych zbiorów. Egzamin często sprawdza właśnie to rozróżnienie, nie znajomość nazwy choroby.

Przy planowaniu kolejnych kroków pomocny może być tekst: Biologia do egzaminów – co warto wiedzieć o cyklu nauki Feynmanem.

Jak zmienia się odpowiedź zależnie od pytania

Jeśli pytanie brzmi „jakie jest prawdopodobieństwo, że córka będzie nosicielką”, mianownikiem są córki. W tabeli są dwie córki: X^AX^A i X^AX^a. Nosicielką jest jedna z nich, więc 1/2 córek. Wśród wszystkich dzieci ta sama osoba stanowi 1/4. Kto zapisze 1/2 jako odpowiedź na pytanie o wszystkie dzieci, rozwiązuje inne polecenie.

Jeśli pytanie dotyczy kolejnego dziecka, bez wskazania płci, wraca się do 1/4 dla syna z cechą i do 0 dla chorej córki. Jeśli pytanie dotyczy wyłącznie synów, prawdopodobieństwo cechy recesywnej wynosi 1/2, a prawdopodobieństwo zdrowia 1/2. Jeśli dotyczy wyłącznie córek, prawdopodobieństwo choroby wynosi 0, prawdopodobieństwo nosicielstwa 1/2, prawdopodobieństwo genotypu X^AX^A także 1/2.

Przy pytaniu o dwoje kolejnych synów, oboje z cechą, szkolne założenie niezależności daje 1/2 × 1/2 = 1/4, ale tylko wtedy, gdy wiadomo, że oboje są synami. Gdy płeć nie jest dana, najpierw wchodzi prawdopodobieństwo syna i cechy łącznie. Pominięcie tego warunku jest osobnym błędem rachunkowym, nawet przy poprawnej tabeli.

Co psuje ten sam przykład w praktyce rozwiązania

Scenariusz pierwszy: ktoś zapisuje ojca jako zdrowego „nosiciela”, bo zdrowie kojarzy z heterozygotą. Przy genie na X zdrowy mężczyzna nie niesie a. Po takim zapisie w tabeli pojawia się chora córka, której w tym układzie być nie może. Wynik wygląda „kompletnie”, bo są cztery pola, ale biologicznie opisuje innych rodziców.

Scenariusz drugi: ktoś poprawnie rysuje tabelę, a potem mówi, że połowa córek zachoruje, bo matka jest nosicielką. To przeniesienie reguły dotyczącej synów na córki. Córka dostaje X od obu rodziców. W tym przykładzie X od ojca jest X^A, więc allel od matki nie wystarcza do fenotypu recesywnego.

Gdy dane są niepełne: jak korzystać z rodowodu i informacji o krewnych

Na egzaminie problem rzadko polega na tym, że uczeń nie umie narysować czterech pól. Częściej polecenie milczy o genotypie matki, podaje tylko fenotypy kilku osób albo rysuje rodowód z przerwą w jednym pokoleniu. Wtedy tablica Punnetta zbudowana „na oko” opisuje rodzinę, której w zadaniu nie ma. Przyczyna jest mechaniczna: przy recesywnej cesze na X ten sam zdrowy fenotyp kobiety może wynikać z dwóch genotypów, a zdrowy fenotyp mężczyzny z jednego. Bez dodatkowej informacji te możliwości zostają otwarte i każda daje inny rozkład potomstwa.

Rozwiązanie zaczyna się od spisania tego, co jest ustalone, a nie od średniej z wariantów. Osobę oznacza się jako pewną tylko wtedy, gdy fenotyp i kierunek przekazania chromosomu zamykają allel. Reszta zostaje jako lista hipotez. Dopiero potem sprawdza się, czy krewny wyklucza którąś z nich.

Co w rodowodzie jest faktem, a co hipotezą

W szkolnym modelu — pełna penetracja, brak mutacji de novo, gamety równie prawdopodobne, kolejne dzieci niezależne — chory syn i zdrowy ojciec wymuszają, że allel recesywny przyszedł z chromosomem X matki. Jeśli matka jest zdrowa, jej genotyp przestaje być „może nosicielka, może nie”: jest obowiązkową heterozygotą. Ten wniosek upada, gdy polecenie dopuszcza nową mutację albo niepełną penetrację. Wtedy trzeba to napisać wprost i nie liczyć ułamka tak, jakby model szkolny nadal obowiązywał.

Odwrotna sytuacja nie domyka genotypu. Zdrowa matka i zdrowy syn nie dowodzą, że matka nie niesie allelu recesywnego. Syn mógł dostać chromosom X z allelem dominującym. Brak chorego dziecka w małej rodzinie też niczego nie wyklucza: to wynik losowania gamet, nie dowód genotypu. Informacja „w rodzinie nikt nie choruje” bez liczby osób i bez płci jest za słaba, żeby zamknąć nosicielstwo.

Przy krewnych warto iść wzdłuż chromosomu, nie wzdłuż „podobieństwa rodziny”. Córka chorego ojca, przy cesze recesywnej na X i pełnej penetracji, musi dostać od niego chromosom X z allelem recesywnym. Jeśli sama jest zdrowa, jest nosicielką, nawet gdy o jej matce nie wiadomo nic poza tym, że córka nie jest homozygotą recesywną. Syn chorego ojca nie dziedziczy tego allelu od ojca, bo dostaje Y. Jego genotyp zależy od matki. Pomylenie tych dwóch linii jest częstsze niż błąd w dodawaniu ułamków.

Jak zwężać warianty, zanim powstanie rachunek

Praktyczna kolejność przy luce w danych:

1. Wypisz osoby o fenotypie pewnym i zapisz tylko te allele, które fenotyp wymusza.
2. Dla każdej zdrowej kobiety zostaw dwa zapisy, dopóki krewny ich nie rozdzieli.
3. Sprawdź, czy chory syn, chory ojciec albo chora córka usuwa jeden z zapisów. Jeśli usuwa, skreśl go i nie wracaj do niego w tabeli.
4. Jeśli zostają dwa realne genotypy rodzica, policz potomstwo osobno dla każdego i nie uśredniaj, dopóki zadanie nie poda częstości albo nie każe założyć równych szans tych genotypów.
5. Na końcu sprawdź, czy pytanie dotyczy wszystkich dzieci, synów czy córek. Mianownik wybiera się po zamknięciu genotypów, nie zamiast tego.

Przykład z życia zadania, nie z tabeli modelowej: zdrowa kobieta pyta o ryzyko chorego syna. Wiadomo, że jej brat ma cechę recesywną sprzężoną z X, rodzice byli zdrowi, o mutacjach polecenie milczy. W przyjętym modelu babcia ze strony matki jest obowiązkową nosicielką, bo urodziła chorego syna. Matka pytającej dostała od niej jeden z dwóch chromosomów X. Przy równych gametach i niezależnym przekazywaniu prawdopodobieństwo, że matka pytającej jest nosicielką, wynosi 1/2 — o ile nie ma innych danych. Samo „w rodzinie był chory wuj” nie przenosi tego 1/2 wprost na syna pytającej. Najpierw status matki, potem jej gamety. Kto pominie to piętro, liczy rodzinę o jedno pokolenie za blisko.

Gdy po takim sicie zostaje jeden genotyp rodziców, krzyżówkę buduje się już zwyczajnie. Gdy zostają dwa, odpowiedź ma mieć dwa warianty albo ma wprost powiedzieć, że danych brakuje. Wymyślanie częstości nosicielstwa, której nie ma w poleceniu, jest tym samym błędem co zgadywanie allelu.

Czego przy rodowodzie nie robić

Nie traktuj każdej zdrowej kobiety jako nosicielki „na wszelki wypadek”. To zawyża ryzyko i opisuje inną rodzinę. Nie uznawaj zdrowego mężczyzny przy genie na X za ukryte źródło allelu recesywnego. Nie przenoś allelu przez syna chorego ojca na wnuki w linii męskiej: ta linia nie niesie ojcowskiego X. Nie składaj prawdopodobieństw z różnych hipotez w jeden ułamek, jeśli zadanie nie kazało ich ważyć. I nie stosuj wniosków „obowiązkowa nosicielka” tam, gdzie polecenie mówi o mutacji de novo albo o penetracji poniżej 100 procent — wtedy brak cechy u rodzica nie zamyka genotypu, a obecność cechy u dziecka nie wskazuje jednoznacznie rodzica, od którego allel pochodzi.

Odmienne schematy, które łatwo pomylić z recesywnym sprzężeniem z X

Drugi egzaminacyjny zator pojawia się wcześniej niż rachunek: uczeń widzi „więcej chorych synów” i od razu zakłada recesję na X. Przyczyna jest w tym, że kilka różnych modeli daje podobny skrót słowny, a różnią się tym, kto może przekazać cechę i czy chora córka zdrowych rodziców jest w ogóle możliwa. Złe przypisanie modelu psuje genotypy rodziców, więc dalsza tabela jest już liczeniem cudzego zadania.

Dominacja sprzężona z X nie jest „tym samym, tylko częściej”

Przy dominującym allelu na X chory mężczyzna przekazuje cechę wszystkim córkom i żadnemu synowi, bo synowie dostają od niego Y. Chora heterozygotyczna kobieta przekazuje allel połowie dzieci, niezależnie od płci, przy równych gametach. W tym schemacie nie ma „zdrowej nosicielki” w sensie recesywnym: osoba z allelem dominującym ma cechę, o ile penetracja jest pełna. Zdrowy mężczyzna nie wnosi allelu dominującego i nie tłumaczy chorych córek.

Stąd praktyczny test, zanim wybierze się model recesywny. Jeśli chory ojciec ma chorą córkę i zdrowych synów, a polecenie nie mówi o niepełnej penetracji, obraz pasuje do dominacji na X, nie do recesji. Jeśli chorzy są prawie wyłącznie mężczyźni, a cecha przeskakuje przez zdrowe kobiety, bliżej recesji na X. Sam nadmiar chorych synów w jednej rodzinie tego nie rozstrzyga: mała próba i niezależne zapłodnienia potrafią ułożyć się przypadkowo. Rozstrzyga kierunek przekazania, nie liczebność jednej płci.

Sprzężenie z Y i dziedziczenie autosomalne

Gen na Y, w szkolnym uproszczeniu bez genu na X, idzie wyłącznie z ojca na syna. Córki go nie dostają i go nie przekazują. Każdy syn chorego ojca ma cechę, o ile nie ma wyjątków zapisanych w poleceniu. To nie jest „skrajna postać recesji na X”. W recesji na X chory ojciec nie zaraża synów swoim allelem; w sprzężeniu z Y właśnie synowie są linią przekazu. Przeniesienie nawyku z jednego zapisu na drugi odwraca rodowód.

Autosomalna recesja też potrafi dać chorego syna zdrowych rodziców. Różnica wychodzi przy ojcu i przy płciach. W autosomalnej recesji chory ojciec i chora matka mogą mieć chorą córkę, a zdrowy ojciec nie „oczyszcza” córek samym faktem, że jest mężczyzną. Nosicielem może być także zdrowy mężczyzna, bo ma dwa allele autosomalne. Jeśli w zadaniu chora córka ma zdrowego ojca i zdrową matkę, recesja na X przy pełnej penetracji odpada: córka musiałaby dostać allel recesywny także od ojca, a zdrowy ojciec przy genie na X go nie ma. Ten jeden fakt częściej wyklucza model niż długi opis „cecha występuje u mężczyzn”.

Autosomalna dominacja z kolei nie wymaga, by chory mężczyzna przekazywał cechę wyłącznie córkom. Przekazuje ją połowie dzieci obu płci, jeśli jest heterozygotą i gamety są równie prawdopodobne. Cecha nie omija pokoleń w sposób typowy dla recesji na X. Gdy rodowód pokazuje przekaz ojciec–syn, dominacja na X i sprzężenie z Y przestają być równoważne: pierwsza tego przekazu nie daje, druga daje go wszystkim synom.

Kryterium wyboru i praktyczna rekomendacja

Zanim powstanie ułamek, zestaw trzy pytania kontrolne. Czy cecha może przejść z ojca na syna? Czy chory ojciec ma same chore córki? Czy zdrowi rodzice mogą mieć chorą córkę? Przy pełnej penetracji i bez mutacji de novo odpowiedzi układają się tak:

• recesja na X: ojciec nie przekazuje cechy synom; chora córka wymaga allelu recesywnego także od ojca, więc zdrowy ojciec jej nie wyjaśnia; cecha może iść przez zdrową matkę do syna;
• dominacja na X: chory ojciec przekazuje cechę wszystkim córkom i żadnemu synowi;
• sprzężenie z Y: cecha idzie wyłącznie ojciec–syn, córki są poza linią;
• autosom: płeć nie wyznacza, który rodzic może nieść ukryty allel recesywny, a chora córka zdrowych rodziców jest możliwa.

Jeśli polecenie łamie któreś ze szkolnych założeń, to kryterium przestaje być wyrokiem. Niepełna penetracja pozwala choremu genotypowo ojcu wyglądać zdrowo. Mutacja de novo pozwala choremu dziecku pojawić się bez allelu u rodziców. Sprzężenie z autosomem i z płcią jednocześnie, albo gen obecny i na X, i na Y, wychodzi poza model, którego dotyczą te cztery skróty. Wtedy nie należy „dociągać” rodowodu do najbliższej nazwy z listy. Trzeba napisać, które założenie padło, i liczyć tylko w granicach tego, co polecenie jeszcze utrzymuje.

Do decyzji na sprawdzianie wystarcza więc krótka kolejność: najpierw model zgodny z kierunkiem przekazania, potem genotypy tylko osób domkniętych przez fenotyp i krewnych, potem gamety, na końcu ułamek w mianowniku z pytania. Jeśli model nie jest domknięty, odpowiedzią jest warunek — „przy recesji na X i bez mutacji de novo…” — a nie jeden procent policzony dla schematu, którego zadanie nie wybrało.

Jedna rodzina, cztery możliwe nazwy — jak nie wybrać schematu za wcześnie

Najczęstszy zator na tym etapie nie jest rachunkowy. Uczeń dostaje trzy zdania: rodzice zdrowi, syn chory, córka zdrowa, „cecha rodzinna”, i od razu wpisuje recesję na X. Przyczyna jest w skrócie: ten układ mieści się w więcej niż jednym modelu, dopóki nie padnie pytanie o kierunek przekazania. Sama płeć chorego dziecka niczego nie domyka.

Weź konkretny opis, jaki pojawia się w poleceniu, nie w podręcznikowym rysunku. Ojciec zdrowy, matka zdrowa, jeden syn chory, jedna córka zdrowa, dziadek ze strony matki chory, o penetracji i mutacjach ani słowa. W szkolnym modelu — pełna penetracja, brak mutacji de novo, niezależne zapłodnienia — recesja na X jest tu spójna: dziadek przekazał chromosom X córce, ta może być nosicielką, syn mógł dostać od niej allel recesywny, zdrowy ojciec tego allelu nie wnosi. To nie jest jeszcze wyrok. Autosomalna recesja też daje chorego syna zdrowych rodziców, a chory dziadek może być po prostu homozygotą recesywną w autosomie. Sam fakt, że chory jest mężczyzna, nie wyrzuca autosomu.

Rozstrzygnięcie przychodzi z osoby, której w skrócie brakuje. Dopytaj rodowód o trzy rzeczy, zanim powstanie ułamek. Czy chory dziadek miał chorych synów? Przy recesji na X nie przekazuje im swojego allelu; przy sprzężeniu z Y przekazałby cechę wszystkim synom, a wtedy chora linia nie szłaby przez jego córkę do wnuka — córka w ogóle nie niesie genu z Y. Czy w rodowodzie jest chora córka zdrowego ojca? Przy pełnej penetracji recesja na X odpada, dominacja na X też nie tłumaczy chorego dziecka zdrowych rodziców. Czy cecha przeszła z ojca na syna przy zdrowych córkach tego ojca? To nie jest recesja na X i nie jest dominacja na X; bliżej Y albo autosomu, a te dwa rozdziela się tym, czy córki w ogóle wchodzą w linię przekazu.

Gdy po tych pytaniach zostaje więcej niż jeden model, nie licz „najbardziej podręcznikowego”. Odpowiedź ma brzmieć warunkowo: przy recesji na X i bez mutacji de novo status matki wynika z chorego syna i chorego ojca matki inaczej niż przy autosomalnej recesji, w której zdrowy ojciec dziecka też może nieść ukryty allel. Dwa modele to dwa rachunki albo zdanie, że danych brakuje. Jeden ułamek dla rodziny, której schematu polecenie nie wybrało, jest już odpowiedzią na inne zadanie.

Na sprawdzianie trzymaj więc finał krótko. Najpierw kierunek: ojciec–syn, ojciec–córka, matka–syn. Potem skreśl schematy, które przy pełnej penetracji tego kierunku nie dają. Potem dopiero genotypy osób, które fenotyp i krewni naprawdę domykają. Jeśli polecenie dopuszcza nową mutację albo penetrację poniżej 100 procent, napisz to w pierwszym zdaniu rozwiązania i nie używaj słów „musi” oraz „obowiązkowo”. W takich granicach lepiej oddać warunek niż domknięty procent.

Źródła

• [1] Zintegrowana Platforma Edukacyjna – Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią ↑
• [2] Zintegrowana Platforma Edukacyjna – Determinacja płci. Cechy sprzężone z płcią – Genetyka klasyczna ↑
• [3] Khan Academy – Learn and try: X-linked inheritance ↑
• [4] Dawid Uczy – Dziedziczenie cech – krzyżówki genetyczne ↑